Caso raro de cardiomiopatia restritiva associada à mutação do Gene TNNI3 / Rare case of restrictive cardiomyopathy associated with TNNI3 gene mutation

APRESENTAÇÃO DO CASO: Mulher de 27 anos, com relato de dispneia desde a infância, não investigada previamente, encaminhada para cardiologia em 2014 devido piora do quadro, quando além da dispneia, apresentava episódios de cianose aos moderados esforços. Em história familiar, desconhecia informações em parte paterna e com relação à materna, negava doenças genéticas ou cardiopatias hereditárias. Ao exame físico apresenta-se normotensa, em ritmo regular, com presença de turgência jugular, fígado palpável a 5 cm do rebordo costal direito, ausculta pulmonar e cardíaca sem alterações. Exames laboratoriais apenas com aumento do BNP. Radiografia de tórax mostrou aumento da área cardíaca e sinal de duplo contorno atrial. Eletrocardiograma em ritmo sinusal, sinais de sobrecarga atrial direita e biventricular. Ecocardiograma transtorácico mostrou fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada (54% pelo método Simpson), aumento importante biatrial (volume indexado de átrio esquerdo 110ml/m²), presença de sinais indiretos de hipertensão pulmonar, valvas cardíacas sem anormalidades. Presença de afilamento da porção basal do septo interventricular (5 mm) e aumento da espessura dos segmentos médios das paredes do septo e lateral (medindo até 13mm). Observou-se disfunção diastólica (relação E/e­médio=17). E cálculo da deformidade longitudinal do ventrículo esquerdo reduzido (Strain Global Longitudinal do ventrículo esquerdo= 9,8%). Realizado painel genético mais amplo para pesquisa de cardiomiopatias e arritmias, que evidenciou variante heterozigótica provavelmente patogênica identificada no gene TNNI3, com mutação na posição do nucleotídeo 610 (c.610C>T). DISCUSSÃO: A relação entre a cardiomiopatia restritiva (CMR) e mutações na Troponina I (cTnI) foi descrita em 2003 através de estudos em familiares previamente classificados como CMR idiopática e se apresentavam com mutação no gene TNNI3, que codifica a cTnI, concluiuse que o fenótipo da CMR também ocorre com as mesmas mutações genéticas mais comumente associadas à cardiomiopatia hipertrófica. COMENTÁRIOS FINAIS: Os avanços dos estudos genéticos foram de suma importância para diagnóstico de cardiomiopatias até então consideradas idiopáticas, tal relato mostrou o quanto é necessário a ampla investigação para que haja o tratamento mais adequado e planejamento familiar com seguimento mais precoce de parentes portadores da mutação.

Hematoma intramiocárdico da parede inferior do ventrículo esquerdo em paciente usuário de crack / Intramyocardial hematoma of the left ventricular inferior wall in a crack user patient

Paciente masculino, 38 anos, tabagista ativo e usuário de crack com diagnóstico recente de cardiomiopatia dilatada com fração de ejeção reduzida, dá entrada no pronto socorro com queixa de dispneia classe funcional IV, edema de membros inferiores, extremidades frias, ortopneia e dispneia paroxística noturna de início há quatro dias da admissão. Afirma tratamento para tromboembolismo pulmonar e AVE isquêmico há 06 meses. Nega precordialgia ou outros sinais e sintomas. Iniciado então tratamento para insuficiência cardíaca descompensada, com necessidade de inotrópico e noradrenalina para estabilidade hemodinâmica. Realizado ecocardiograma transtorácico e evidenciada disfunção biventricular importante (FEVE = 16% e FAC = 16%), com imagem ecogênica sugestiva de hematoma intramiocárdico dissecante na parede inferior do ventrículo esquerdo, acinesia da parede anterior e hipocontratilidade das demais paredes do ventrículo esquerdo, associada a imagem sugestiva de trombo atapetando a parede anterior e estendendo-se até a região apical do ventrículo esquerdo. Realizada tomografia computadorizada do coração com realce tardio que evidenciou infarto do miocárdico de parede inferior em todas as porções e inferolateralmediobasal, sem viabilidade. Não se observou curva de biomarcadores de necrose miocárdica. Iniciado então tratamento para insuficiência cardíaca descompensada, com necessidade de inotrópico e noradrenalina para estabilidade hemodinâmica. Paciente aguardava compensação clínica e posterior discussão de abordagem cirúrgica. Realizado novo estudo ecocardiográfico transtorácico após 07 dias, com paciente em melhora clínica dos sintomas, já sem uso de inotrópicos, onde evidenciou-se: disfunção biventricular importante (FEVE = 23% e FAC = 20%), com presença de trombo preenchendo todo o interior do aneurisma dissecante da parede inferior. Uma vez da compensação clínica e alto risco de morbimortalidade com abordagem cirúrgica desses casos, optou-se por tratamento clínico com anticoagulante e medidas para insuficiência cardíaca. Após 21 de internação, paciente recebeu alta hospitalar, assintomático para seguimento ambulatorial. O aneurisma dissecante do ventrículo esquerdo é uma condição clínica rara e que está relacionada a alta morbimortalidade pelos relatos descritos na literatura médica.

Calcificação anular importante associada à disjunção do anel mitral / Major annular calcification associated with mitral annular disjunction

INTRODUÇÃO: A disjunção do anel mitral (DAM) é a alteração estrutural do ancoramento das paredes do átrio esquerdo (AE) e do ventrículo esquerdo (VE) ao anel mitral (mais comumente, na região P1 e P2 do anel posterior) que pode estar associada à insuficiência mitral ou ao prolapso da valva mitral (PVM). A associação PVM e DAM tem sido correlacionada a maior carga arritmogênica e a maior risco de morte súbita (MS). O caso clínico relata esta associação e a presença de uma imagem capciosa da calcificação intensa do anel valvar mitral que, durante sua investigação, possibilitou o diagnóstico dessas duas condições. RELATO: Paciente feminina, 45 anos, sem comorbidades, apresentou em outubro de 2020, um quadro de palpitações por taquicardia supraventricular instável tratada com cardioversão elétrica sincronizada. Foi investigada com cinecoronarioangiografia que não revelou alterações coronarianas significativas, porém havia uma imagem semicircular intensamente calcificada em topografia da valva mitral. O ecocardiograma revelou aumento moderado do átrio esquerdo (48 ml/m²), anel mitral intensamente calcificado e prolapso das cúspides com insuficiência moderada. A tomografia computadorizada mostrou perda de continuidade da parede do átrio esquerdo com a borda do anel mitral posterior e intensa calcificação do anel posterior da valva mitral. Após três meses, a paciente manteve-se assintomática e realizou holter, em uso de betabloqueador, que revelou 13.229 episódios de arritmia extrassistólica supraventricular frequente (15%), 1.050 episódios de arritmia extrassistólica ventricular polimórfica frequente e isolada (1%) e taquicardia atrial paroxística não sustentada; o estudo genético complementar não revelou mutações associada a cardiopatias.

Trombólise farmacomecânica na tromboembolia pulmonar aguda em vigência de sangramento / Pharmacomechanical thrombolysis in acute pulmonary thromboembolism in the presence of bleeding

INTRODUÇÃO: O tromboembolismo pulmonar (TEP) é uma das principais causas de morte cardiovascular no mundo. A base do tratamento é a terapia de anticoagulação. Nos casos de moderada a alta probabilidade de TEP com instabilidade hemodinâmica, disfunção grave do ventrículo direito a terapia trombolítica pode ser utilizada em até 14 dias do início dos sintomas. As principais contraindicações aos trombolíticos são: o acidente vascular encefálico (AVE) hemorrágico ou de origem indeterminada, AVE isquêmico há menos de 6 meses, discrasia sanguínea, traumatismo craniano grave há menos de 3 semanas, tumor de sistema nervoso central, sangramento ativo. Na impossibilidade de trombólise farmacológica poderia ser realizada a trombectomia cirúrgica ou, mais recentemente, a trombectomia farmacomecânica. RELATO DE CASO: Paciente do sexo feminino, 35 anos, procura o Pronto Socorro com queixa de dispneia progressiva de início há cerca de 21 dias da admissão. Associado ao quadro, afirma fadiga e edema assimétrico de membro inferior esquerdo. Nega febre, sintomas gripais, precordialgia ou síncope. Apresenta sangramento uterino anormal por miomatose uterina em tratamento com anticoncepcional oral combinado, em uso de ácido tranexâmico e vacinada contra COVID-19 há 2 meses. À admissão no Pronto Socorro, apresenta-se hipocorada, taquidispneica, com FC 134 bpm, PA 124x70mmHg, SatO2 82% em ar ambiente, sangramento vaginal ativo intenso. Sem alterações às auscultas cardíaca e pulmonar, apresentando edema +2/+4 em membro inferior esquerdo com empastamento de panturrilha ipslateral com Doppler revelando trombose venosa profunda extensa. À admissão, Hb 8,4, hipoxemia arterial (PaO2 = 64 mmHg) e BNP 2300, sem outras alterações dignas de nota. A angiotomografia do tórax apontou tromboembolismo pulmonar bilateral desde a bifurcação das artérias pulmonares até subíramos, dilatação do tronco pulmonar e de câmaras direitas do coração. Encaminhada ao laboratório de hemodinâmica onde realizou trombectomia farmacomecânica com sucesso e implante de filtro de veia cava. Evoluiu com melhora da dispneia e hipoxemia. Foram descartadas trombofilias como causas para o quadro. Reavaliada 12 dias após o procedimento mantendo disfunção ventricular direita importante, melhora da hipertensão arterial pulmonar (PSAP caiu de 82 para 48 mmHg) e segue em programação de abordagem cirúrgica da miomatose uterina. Em retorno ambulatorial, mantinha dispneia, porém aos grandes esforços.

Calcificação anular severa associada à disjunção do anel mitral / Severe annular calcification associated with mitral annular disjunction

INTRODUÇÃO: A disjunção do anel mitral (DAM) é a alteração estrutural do ancoramento das paredes do átrio esquerdo (AE) e do ventrículo esquerdo (VE) ao anel mitral (mais comumente, na região P1 e P2 do anel posterior) que pode estar associada à insuficiência mitral ou ao prolapso da valva mitral (PVM). A associação PVM e DAM tem sido correlacionada a maior carga arritmogênica e a maior risco de morte súbita (MS). O caso clínico relata esta associação e a presença de uma imagem capciosa da calcificação intensa do anel valvar mitral que, durante sua investigação, possibilitou o diagnóstico dessas duas condições. RELATO: Paciente feminina, 45 anos, sem comorbidades, apresentou em outubro de 2020, um quadro de palpitações por taquicardia supraventricular instável tratada com cardioversão elétrica sincronizada. Foi investigada com cinecoronarioangiografia que não revelou alterações coronarianas significativas, porém havia uma imagem semicircular intensamente calcificada em topografia da valva mitral. O ecocardiograma revelou aumento moderado do átrio esquerdo (48 ml/m²), anel mitral intensamente calcificado e prolapso das cúspides com insuficiência moderada. A tomografia computadorizada mostrou perda de continuidade da parede do átrio esquerdo com a borda do anel mitral posterior e intensa calcificação do anel posterior da valva mitral. Após três meses, a paciente manteve-se assintomática e realizou holter, em uso de betabloqueador, que revelou 13.229 episódios de arritmia extrassistólica supraventricular frequente (15%), 1.050 episódios de arritmia extrassistólica ventricular polimórfica frequente e isolada (1%) e taquicardia atrial paroxística não sustentada; o estudo genético complementar não revelou mutações associada a cardiopatias. (Figuras 1 e 2) CONCLUSÃO: A pesquisa de DAM deve fazer parte da avaliação dos pacientes com valvopatia mitral, pois tem implicações prognósticas graves. A presença de calcificação intensa do anel mitral pode aumentar o grau de suspeição desta condição.

Consumo leve a moderado de álcool e isquemia miocárdica à ecocardiografia sob estresse físico / Low to moderate alcohol consuption and myocardial ischemia on exercise stress echocardiography

Fundamento: O impacto do consumo de álcool na evolução da isquemia miocárdica permanece incerto. Os estudos divergem quanto a um eventual efeito cardioprotetor ou a um fator de risco cardiovascular desse consumo de maneira leve a moderada. Objetivo: Estudar a relação do consumo leve a moderado de álcool com a isquemia miocárdica à ecocardiografia sob estresse físico (EEF). Métodos: Estudo transversal composto por 6632 pacientes submetidos à EEF, de janeiro de 2000 a dezembro de 2015. Dividiram-se dois grupos: G1 - composto por 2130 (32,1%) pacientes com relato de consumo médio igual ou inferior a 1 dose de bebida alcoólica por dia para mulheres ou de 2 doses para homens; e G2 - formado por 4502 (67,9%) indivíduos que negaram consumo de álcool. A comparação entre os grupos foi feita mediante teste t de Student para variáveis quantitativas, e teste qui-quadrado ou teste de Fisher para as variáveis categóricas. Foram considerados significativos os valores de p < 0,05. Realizou-se, também, regressão logística para identificação de fatores de risco independentes para isquemia miocárdica. Resultados: G1 apresentou maior frequência de indivíduos do sexo masculino (77,1%; p < 0,001), menor idade média (54,8 ± 10,3 anos; p < 0,001) e maior frequência de isquemia miocárdica à EEF (p = 0,014). Idade, sexo masculino, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica, diabete melito, tabagismo e história familiar positiva apresentaram-se independentemente associados à presença de isquemia miocárdica à EEF. Não foi observada associação independente entre etilismo leve a moderado e isquemia miocárdica (OR 0,96; IC 95%: 0,83-1,11). No entanto, observou-se associação entre idade, sexo masculino, tabagismo e dislipidemia com o consumo de álcool. Conclusão: Etilismo leve a moderado não se apresentou como preditor independente de presença de isquemia miocárdica à EEF. Observou-se, no grupo dos etilistas, um predomínio de homens, dislipidêmicos e tabagistas, importantes variáveis preditoras de isquemia miocárdica

Background: The impact of alcohol consumption on the development of myocardial ischemia remains uncertain. Studies diverge whether low to moderate alcohol consumption provides cardioprotection or whether it is a risk factor for myocardial ischemia. Objective: To study the relationship between low to moderate alcohol consumption and myocardial ischemia on exercise stress echocardiography (ESE). Methods: Cross-sectional study with 6632 patients with known or suspected coronary artery disease undergoing ESE between January/2000 and December/2015. The patients were divided into two groups: G1, composed of 2130 (32.1%) patients whose report showed maximal consumption of 1 drink per day on average for women or of 2 drinks per day for men; G2, composed of individuals denying any alcohol consumption. For comparing between the groups, Student t test was used for quantitative variables, and chi-square test or Fisher exact test, for categorical variables. The significance level adopted was p < 0.05. Logistic regression was also used to evaluate independent risk factors for myocardial ischemia. Results: G1 had a higher number of men (77.1%; p < 0.001), lower mean age (54.8 ± 10.3 years old; p < 0.001) and higher frequency of myocardial ischemia on ESE (p = 0.014). Age, male sex, dyslipidemia, systemic arterial hypertension, diabetes mellitus, smoking and family history were independently associated with myocardial ischemia on ESE. Independent association between low to moderate alcohol consumption and myocardial ischemia on ESE (OR 0.96; 95%CI: 0.83 to 1.11) was not observed. However, age, male sex, smoking and dyslipidemia were associated with alcohol consumption. Conclusion: Low to moderate alcohol consumption was not an independent predictor of myocardial ischemia on ESE. Nevertheless, we observed a predominance of the male sex, dyslipidemia and smoking habit, important predictors of myocardial ischemia, in the group of alcohol consumers

Atherosclerotic Plaque in Patients with Zero Calcium Score at Coronary Computed Tomography Angiography.

BACKGROUND: In view of the high mortality for cardiovascular diseases, it has become necessary to stratify the main risk factors and to choose the correct diagnostic modality. Studies have demonstrated that a zero calcium score (CS) is characteristic of a low risk for cardiovascular events. However, the prevalence of individuals with coronary atherosclerotic plaques and zero CS is conflicting in the specialized literature. OBJECTIVE: To evaluate the frequency of patients with coronary atherosclerotic plaques, their degree of obstruction and associated factors in patients with zero CS and indication for coronary computed tomography angiography (CCTA). METHODS: This is a cross-sectional, prospective study with 367 volunteers with zero CS at CCTA in four diagnostic imaging centers in the period from 2011 to 2016. A significance level of 5% and 95% confidence interval were adopted. RESULTS: The frequency of atherosclerotic plaque in the coronary arteries in 367 patients with zero CS was 9.3% (34 individuals). In this subgroup, mean age was 52 ± 10 years, 18 (52.9%) were women and 16 (47%) had significant coronary obstructions (> 50%), with involvement of two or more segments in 4 (25%) patients. The frequency of non-obese individuals (90.6% vs 73.9%, p = 0.037) and alcohol drinkers (55.9% vs 34.8%, p = 0.015) was significantly higher in patients with atherosclerotic plaques, with an odds ratio of 3.4 for each of this variable. CONCLUSIONS: The frequency of atherosclerotic plaque with zero CS was relatively high, indicating that the absence of calcification does not exclude the presence of plaques, many of which obstructive, especially in non-obese subjects and alcohol drinkers.

Atherosclerotic Plaque in Patients with Zero Calcium Score at Coronary Computed Tomography Angiography / Placa Aterosclerótica à Angiotomografia de Coronárias em Pacientes com Escore de Cálcio Zero

Abstract Background: In view of the high mortality for cardiovascular diseases, it has become necessary to stratify the main risk factors and to choose the correct diagnostic modality. Studies have demonstrated that a zero calcium score (CS) is characteristic of a low risk for cardiovascular events. However, the prevalence of individuals with coronary atherosclerotic plaques and zero CS is conflicting in the specialized literature. Objective: To evaluate the frequency of patients with coronary atherosclerotic plaques, their degree of obstruction and associated factors in patients with zero CS and indication for coronary computed tomography angiography (CCTA). Methods: This is a cross-sectional, prospective study with 367 volunteers with zero CS at CCTA in four diagnostic imaging centers in the period from 2011 to 2016. A significance level of 5% and 95% confidence interval were adopted. Results: The frequency of atherosclerotic plaque in the coronary arteries in 367 patients with zero CS was 9.3% (34 individuals). In this subgroup, mean age was 52 ± 10 years, 18 (52.9%) were women and 16 (47%) had significant coronary obstructions (> 50%), with involvement of two or more segments in 4 (25%) patients. The frequency of non-obese individuals (90.6% vs 73.9%, p = 0.037) and alcohol drinkers (55.9% vs 34.8%, p = 0.015) was significantly higher in patients with atherosclerotic plaques, with an odds ratio of 3.4 for each of this variable. Conclusions: The frequency of atherosclerotic plaque with zero CS was relatively high, indicating that the absence of calcification does not exclude the presence of plaques, many of which obstructive, especially in non-obese subjects and alcohol drinkers.

Resumo Fundamento: Diante da alta mortalidade por doenças cardiovasculares, faz-se necessária a estratificação dos principais fatores de riscos e escolha correta da modalidade diagnóstica. Estudos demonstraram que escore de cálcio (EC) zero caracteriza baixo risco de eventos cardiovasculares. No entanto, a frequência de portadores de placa aterosclerótica coronária com EC zero é conflitante na literatura especializada. Objetivo: Avaliar a frequência de pacientes com placa aterosclerótica coronária, seu grau de obstrução e fatores associados em pacientes com EC zero e indicação para angiotomografia computadorizada de coronárias (ATCC). Métodos: Trata-se de estudo transversal, prospectivo, com 367 voluntários portadores de EC zero, mediante a ATCC, no período de 2011-16, em quatro centros de diagnóstico por imagem. Foi assumido nível de significância 5% e intervalo de confiança de 95%. Resultados: A frequência de placa aterosclerótica nas artérias coronárias dos 367 pacientes com EC zero foi de 9,3% (34 indivíduos); neste subgrupo, a média de idade foi 52 ± 10 anos, 18 (52,9%) eram mulheres e 16 (47%) exibiam obstruções coronarianas significativas (> 50%), dos quais 4 (25%) apresentaram placas em pelo menos dois segmentos. A frequência de não obesos (90,6% vs. 73,9%; p = 0,037) e de etilistas (55,9% vs. 34,8%; p = 0,015) foi significativamente maior nos portadores de placa, apresentando, cada variável, odds ratio de 3,4 para o desenvolvimento das referidas placas. Conclusões: A frequência de placa aterosclerótica com EC zero foi considerável, evidenciando, portanto, que a ausência de calcificação não exclui placa, muitas das quais obstrutivas, principalmente nos não obesos e etilistas.